京都発！遺伝性疾患データベース事業が新たに始動

京都市に本社を置く新医療リアルワールドデータ研究機構株式会社（PRiME-R）は、東京都に本部を置く一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）から遺伝性疾患に関するデータベースの構築を受託しました。このプロジェクトには、遺伝子検査技術の進歩と普及が背景にあります。

取り組みの背景

近年、遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）への関心が高まっています。これは、遺伝子検査が身近になり、個人が遺伝的リスクを自覚しやすくなったことが大きな要因です。特に、乳がんや卵巣がんの患者が、自らの家系において遺伝性リスクを認識し、検査を求めるケースが増加しています。このような背景から、JOHBOCは遺伝性疾患に関するデータベース構築を進めており、これによりさまざまな利点が期待されています。

1. 遺伝的要因の分析: 多様な遺伝的背景や環境要因が病気に与える影響を分析することができます。
2. 予防と治療の向上: 新たな知見を得ることで、遺伝性疾患の予防や治療法の向上が見込まれます。
3. 早期特定の可能性: 遺伝的リスクを持つ個人を早期に特定することで、病気の発症を予防し、治療の機会を増やしています。

PRiME-Rは、これらの期待に応えるべく、データベースの構築に取り組むこととなりました。

取り組みの概要

受託した内容には、EDCシステムを用いた新たなプロトコールの整備やフォローアップのデータ項目の登録などがあります。これにより、JOHBOCに参加する医療機関の研究者たちが得た知見を、論文や学会発表へと活かしやすくする支援を行います。

具体的には、データの解析や管理を強化し、研究者が自信を持って成果を発信できる環境を整えていく方針です。このような取り組みを通じて、遺伝性疾患に対する理解が深まり、より多くの人に正しい情報が届けられることを目指しています。